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什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)?
胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)，以体外授精与胚胎移植技术为发展基础，结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学研究，在胚胎植入宫腔前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择正常的胚胎植入，从而阻止遗传病患儿的出生。
胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening,PGS)，是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
为什么要做PGD？
对于染色体结构或数目有问题的病人，在试管婴儿助孕时，我们会建议病人采用PGD技术，对胚胎进行筛选，挑选染色体正常的胚胎植入宫腔，但大多数病人对PGD缺乏了解，在助孕过程中疑虑重重，在此简单介绍下PGD。
首先，采用PGD技术助孕的病人，需要进行常规试管婴儿过程，包括促排卵、取卵，卵子受精，胚胎卵裂，然后在胚胎形成囊胚后，对囊胚的滋养外胚层细胞进行活检取样，提取细胞的DNA进行芯片检测，待芯片检测结果回示后，挑选正常的胚胎移入子宫腔中。PGD可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。理论上还可减少遗传病在人群中的遗传负荷，从而是遗传性病防治的重要手段，也是Edwards获诺贝尔奖的理由之一。
染色体异位携带者的PGD？
染色体易位(Translocation)是一种染色体结构异常，指一条染色体的一段转移到同一条或另一条染色体上，导致易位片段基因的重排，是临床上较为常见的一种染色体结构重排异常，在新生儿中发病率约0.2%。临床上以两种类型的易位最常见：罗氏易位和相互易位。
相互易位是指两条非同源染色体之间进行片段的交换，常常是整个末端的断裂并互换。对于相互易位携带者，配子分离模式理论上产生18种配子类型：包括1种正常,1种平衡易位型和16种不平衡分离的配子。罗氏易位是在两组端着丝粒染色体(D组andG组,染色体13-15,21-22)间进行交换，往往在靠近着丝粒的区域断裂重组，导致易位的两条染色体随体的丢失。罗氏易位产生6种配子类型，包括1中正常，1中平衡易位型，其余4种不平衡分离配子，这类不平衡配子往往导致流产。平衡的染色体易位个体往往没有明显的疾病表型，称为“易位携带者”，但却多存在生殖的障碍。易位携带者主要的遗传风险起源于配子减数分裂的过程，携带者可产生高比例的不平衡配子（精子和卵子），可以导致流产，出生染色体异常患儿引起出生缺陷（特别是智力障碍），并可导致不孕和不育。
产前诊断一直以来被有效的用来避免染色体异常患儿的出生，但是诊断异常后的流产，却往往给妇女带来心理和生理的负担，并可能导致生育障碍。PGD是孕前诊断，在胚胎移入宫腔前即进行相关的遗传学筛查，可最大程度的避免怀孕后期因胎儿染色体异常而进行非自愿的引产，有效的保护了妇女的心理和生理健康。